Неонатальный скрининг. Национальное руководство
ГЭОТАР-Медиа
sku: 962243
3,740.00 руб.-3%
3,631.00 руб.
Shipping from: Russia
Description
Национальное руководство "Неонатальный скрининг" - первое в России практическое руководство, которое содержит актуальную информацию об организационных, методических и клинических вопросах скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Выход книги приурочен к расширению с 2023 г. программы неонатального скрининга в России до 36 заболеваний. Большинство этих заболеваний недостаточно известны врачебному сообществу, но после их выявления пациенты будут попадать в зону ответственности врачей разных специальностей: генетиков, педиатров, неврологов, эндокринологов, иммунологов, пульмонологов и др.
В руководстве подробно рассмотрены общие принципы неонатального скрининга, включая критерии выбора заболеваний, историю и международный опыт, этические проблемы, этапы (преаналитический, аналитический и постаналитический) и методы тестирования, технологии подтверждающей диагностики, систему обеспечения качества лабораторных исследований, особенности медико-генетического консультирования, а также перспективы развития скрининговых программ в связи с появлением новых технологий массового обследования. Особое внимание уделено описанию наследственных заболеваний, вошедших в программу скрининга: клинической картине, диагностике и дифференциальной диагностике, лечению и алгоритмам действий врача при положительном результате скринингового теста. Помимо фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, муковисцидоза и галактоземии, скрининг на которые проводится уже не одно десятилетие, представлены включенные в программу наследственные болезни обмена веществ из групп аминоацидопатий, органических ацидурий, нарушений окисления жирных кислот и обмена карнитина, а также спинальная мышечная атрофия и первичные иммуно дефициты. Отдельная глава посвящена универсальному аудиологическому скринингу.
Издание предназначено генетикам, неонатологам, педиатрам, неврологам, эндокринологам, иммунологам, пульмонологам, лабораторным генетикам, врачам клинической лабораторной диагностики.
В руководстве подробно рассмотрены общие принципы неонатального скрининга, включая критерии выбора заболеваний, историю и международный опыт, этические проблемы, этапы (преаналитический, аналитический и постаналитический) и методы тестирования, технологии подтверждающей диагностики, систему обеспечения качества лабораторных исследований, особенности медико-генетического консультирования, а также перспективы развития скрининговых программ в связи с появлением новых технологий массового обследования. Особое внимание уделено описанию наследственных заболеваний, вошедших в программу скрининга: клинической картине, диагностике и дифференциальной диагностике, лечению и алгоритмам действий врача при положительном результате скринингового теста. Помимо фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, муковисцидоза и галактоземии, скрининг на которые проводится уже не одно десятилетие, представлены включенные в программу наследственные болезни обмена веществ из групп аминоацидопатий, органических ацидурий, нарушений окисления жирных кислот и обмена карнитина, а также спинальная мышечная атрофия и первичные иммуно дефициты. Отдельная глава посвящена универсальному аудиологическому скринингу.
Издание предназначено генетикам, неонатологам, педиатрам, неврологам, эндокринологам, иммунологам, пульмонологам, лабораторным генетикам, врачам клинической лабораторной диагностики.
Technical Details
author: | Куцев Сергей Иванович, Захарова Екатерина Юрьевна, Ижевская Вера Леонидовна |
ISBN: | 978-5-9704-7737-3, 978-5-9704-8320-6 |
series: | Национальное Руководство |
year: | 2024 |
Price history chart & currency exchange rate
Customers also viewed
14%
~ 4,490.00 руб.
2 шт. Mutoh RJ900 бумажная нажимная пластина для Mutoh RJ-900 RJ-900C RJ-900X принтер медиа-руководство зажим для бумаги пресс-инструмент
aliexpress.com-1%
11%
~ 7,080.00 руб.
Мобильный массажер для головы, кресло для спа-салона, китайская медицина, шампунь для циркуляции воды, специальная кровать для промывания
aliexpress.com-2%
8%
~ 2,280.00 руб.
Игровая клавиатура RGB, удобная работа, специальная клавиатура с медиа-клавишами J60A
aliexpress.com5%
~ 4,220.00 руб.
Персонализированные г-н Акушерство и гинекология специалист карикатура черная кружка чашка-1
aliexpress.com4%
~ 4,200.00 руб.
Персонализированные Женщины Акушерство и гинекология специалист карикатура атласной подушки-1
aliexpress.com+65%
1%
~ 3,080.00 руб.
Попугай птица специальная медицина кишечная диарея Предотвращение энтерита попугай голубь часто запасные продукты для здоровья
aliexpress.com1%
~ 4,220.00 руб.
Персонализированные Женщины Акушерство и гинекология специалист карикатура розовая кружка чашка-1
aliexpress.com1%
~ 4,410.00 руб.
2 шт. сольвентный принтер, бумажная нажимная пластина для Mutoh RJ-900 RJ-900C DX5, головка, медиа-руководство, зажим, инструмент для прессования бумаги
aliexpress.com-1%
1%
~ 1,160.00 руб.
Модель коленного сустава собаки модель анатомии сустава собаки с ключом руководство по анатомии костей животных медицина наука ветеринар
aliexpress.com-1%
1%
~ 1,540.00 руб.
Китайская медицина, гинекология, педиатра, акупунктура и моксибустиция, 1 шт.
aliexpress.com1%
~ 4,220.00 руб.
Персонализированные г-н Акушерство и гинекология специалист карикатура красная кружка чашка-1
aliexpress.com1%
~ 4,200.00 руб.
Персонализированные г-н Акушерство и гинекология специалист карикатура атласной подушки-1
aliexpress.com1%
~ 3,770.00 руб.
женщина матка форма pin pink pearl и хрустальное сердце гинекология медицина символ ювелирные изделия для женского / медсестра / врач медици, Gray
dhgate.com1%
2,812.90 руб.
женщина матка форма pin pink pearl и хрустальное сердце гинекология медицина символ ювелирные изделия для женского / медсестра / врач медици, Gray
dhgate.com1%
~ 3,330.00 руб.
женщина матка форма pin pink pearl и хрустальное сердце гинекология медицина символ ювелирные изделия для женского / медсестра / врач медици, Gray
dhgate.com1%
~ 4,220.00 руб.
Персонализированные Женщины Акушерство и гинекология специалист карикатура красная кружка чашка-1
aliexpress.com1%
~ 4,220.00 руб.
Персонализированные Женщины Акушерство и гинекология специалист карикатура черная кружка чашка-1
aliexpress.com1%
3,189.41 руб.
женщина матка форма pin pink pearl и хрустальное сердце гинекология медицина символ ювелирные изделия для женского / медсестра / врач медици, Gray
dhgate.com-1%
1%
~ 2,730.00 руб.
Электрическая лейка, волшебное устройство для полива цветов, домашний автоматический полив, специальная медицина для дезинфекции
aliexpress.com1%
~ 4,220.00 руб.
Персонализированные г-н Акушерство и гинекология специалист карикатура розовой кружки чашки-1
aliexpress.com-73%
1%
~ 1,830.00 руб.
Пальто из акрила Высококачественная свадебная меховая специальная кашемировая бесшовная Подвеска для пальто, женская прозрачная Бритва для брюк
aliexpress.com-1%
1%
~ 2,120.00 руб.
Уличная садовая статуя животного из смолы, руководство по освещению, светодиодные фонари на солнечной батарее, украшение для газона, патио, ночник с ландшафтом
aliexpress.com-1%
1%
~ 1,160.00 руб.
Стоматологические лабораторные отбеливающие тени, руководство по 16 цветам, фотоотбеливающая контрастная цветовая палитра
aliexpress.com-4%
1%
~ 9,980.00 руб.
Руководство по эксплуатации гусеничных экскаваторов и колесных экскаваторов 2022 для Hyundai
aliexpress.com-1%
1%
~ 10,850.00 руб.
Специальная дизайнерская плетеная Сумка ручной работы, маленькая круглая сумка через плечо
aliexpress.com-1%
1%
~ 7,770.00 руб.
Оптовая продажа, коллекционная карточка мечты для пары, богини, Сказочная коробка, изысканная Великолепная специальная полая металлическая карточка, Детский Рождественский подарок
aliexpress.com-1%
1%
~ 2,290.00 руб.
Для SDLG 16, специальная функция, с монтажным отверстием, стопорный клапан, шаровой клапан, сопло для микрокопания, переключатель трубопровода, клапан
aliexpress.com-1%
1%
~ 7,780.00 руб.
Коллекционная карточка сказка богини мечты пары Аниме игры для девочек специальная форма чистые белые карточки Hanayome детские игрушки и хобби подарок
aliexpress.com-1%
1%
~ 5,960.00 руб.
Деревянная ТВ-подставка Modway Transmit 70 дюймов для медиа-приставки, ореховая, белая
aliexpress.com-10%
1%
~ 1,900.00 руб.
6 шт./лот 3,7 в 18500 1400 мАч перезаряжаемая литиевая батарея 3,7 в с мощным фонариком и антифонариком специальная литиевая батарея
aliexpress.com-2%
1%
~ 2,880.00 руб.
3X S-180-12 LED Strip Light Display Switch Power Supply DC 12V 15A 180W
aliexpress.com-2%
1%
~ 166.00 руб.
18032208, 1" 25mm or 1.5" 38mm 5 yards/lot fish scale printed grosgrain ribbons cartoon ribbon DIY handmade materials
aliexpress.com+34%
1%
~ 1,110.00 руб.
Оригинальный USB-разъем для док-станции, штекер, разъем, гибкий кабель для Xiaomi Mi POCO F4 GT Pocophone, модуль зарядной платы
aliexpress.ru